Трудно переоценить медицинскую и социальную значимость проблемы диагностики, профилактики и лечения врожденных и наследственных заболеваний. Врожденные пороки развития (ВПР) и хромосомные заболевания являются серьезной медицинской и социальной проблемой, поскольку в структуре перинатальной смертности врожденная и наследственная патологии занимает второе-третье место
Частота врожденной и наследственной патологий в популяции не изменяется и составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей, из них пороки развития составляют 2,5%, хромосомные нарушения – 0,8% и моногенные заболевания – 1%.
Важность этой проблемы определяется не только частотой летальных исходов, но и наличием тяжелых хронически текущих заболеваний, приводящих к инвалидности. Так, в среднем на 10 млн. населения ежегодно рождается 3–3,5 тыс. детей с тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями. При этом с учетом средней продолжительности их жизни (35 лет) в регионе с 10‑миллионным населением специальное медицинское обслуживание и социальную помощь должны получать около 100 000 таких больных.
Эффективным инструментом профилактики врожденных и наследственных болезней является комплексная пренатальная (дородовая) диагностика, которая включает два этапа: первый этап – выявление женщин (точнее, семей) с повышенным риском неблагоприятного, в генетическом плане, результата беременности при медико-генетическом консультировании или первичном обследовании всех беременных, в том числе с использованием скрининг-методов; второй этап – собственно пренатальная диагностика.
Пренатальная диагностика складывается из трех методов: из ультразвукового исследования, определения биохимических сывороточных маркеров крови матери (a‑фетопротеин, хорионический гонадотропин, свободный эстриол) и исследования плодного материала (клеток ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости и крови), полученного инвазивными способами (биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез).
Каждый из методов выявляет определенную группу патологических состояний плода, имеет свои достоинства и недостатки, при этом только грамотное использование всех трех перечисленных подходов позволяет существенно снизить частоту рождения детей с врожденной патологией.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) должно проводиться всем беременным женщинам, состоящим на учете, 3 раза за время беременности (приказ Министерства здравоохранения от 01.11.2012 № 572 н). Данный метод позволяет выявлять практически любую структурную патологию плода. Однако эффективность метода зависит от ряда субъективных и объективных факторов – от квалификации персонала, качества оборудования, положения плода и количества околоплодных вод.
В 2015 году в медицинских организациях Новгородской области проведено трехкратное ультразвуковое исследование 6139 (92%) беременным женщинам, из числа закончивших беременность родами (в среднем в Российской Федерации в 2014 году – 85,1%). На экспертном уровне в 19–21 неделю беременности проведено обследование 6452 (96,7%) женщинам (в среднем в Российской Федерации в 2014 году – 97%).
Чрезвычайно большую медицинскую и социальную значимость имеет хромосомная патология плода, не имеющая достоверных ультразвуковых признаков. Для ее выявления используется скрининговое определение биохимических маркеров сыворотки матери – в первую очередь речь идет о синдроме Дауна, более редко встречающемся синдроме Эдвардса и других хромосомных аномалиях. Кроме того, использование данного метода позволяет заподозрить наличие открытых пороков ЦНС. Для повышения эффективности определения сывороточных маркеров перспективным является проведение пренатальной диагностики в I триместре беременности, что позволит повысить психологическую приемлемость и безопасность элиминации аномальных плодов. Этот метод применяется для формирования группы высокого риска, то есть для отбора тех женщин, которым необходимо проведение подтверждающей инвазивной диагностики.
В 2015 году в медицинских организациях Новгородской области в результате биохимического скрининга проведено 6316 исследований (94,6%) беременным женщинам (в среднем в Российской Федерации в 2014 году – 83,4%).
Третья группа методов, использующихся для пренатальной диагностики – исследование клеток плода, полученных инвазивным путем. Исследование проводится в группе риска, начиная с 7 нед. беременности. Материал получают на ранних сроках беременности путем биопсии хориона, позже – с помощью амниоцентеза и кордоцентеза. Метод позволяет диагностировать со 100% точностью все виды хромосомной патологии, а также выявлять моногенные заболевания.
В 2015 году в медицинских организациях Новгородской области проведено 38 инвазивных процедур, что составило 0,6% от числа прошедших скрининг.
При организации и проведении пренатальной (дородовой) диагностики в Новгородской области, как и в целом в Российской Федерации, выполняются следующие условия:
1. Диагностические процедуры безопасны для здоровья матери и плода.
2. Частота осложнений беременности после пренатальной диагностики не превышает спонтанный уровень, то есть процедура не повышает вероятность потери плода сразу или после ее проведения в отдаленный период.
3. Врачи, владеющие техникой пренатальной диагностики, знают вероятность постановки псевдоположительных или ложноотрицательных диагнозов, иными словами, хорошо знают ограничения метода.
4. Группа специалистов (акушер-гинеколог, врач-генетик, врач-лаборант-генетик) строго придерживаются стандартов проведения процедур и лабораторных анализов, осуществляют текущий контроль качества работы.
5. Результаты проведения пренатальной диагностики позволяют как своевременно диагностировать нарушения развития ребенка с нежизнеспособными ВПР и хромосомными аномалиями, так и дифференцированно подходить к подбору оптимального учреждения здравоохранения для родоразрешения беременной женщины и неотложного оказания помощи её ребёнку.
В результате проводимых мероприятий в рамках пренатальной (дородовой) диагностики в Новгородской области в 2015 году выявлено 128 случаев патологии плода: 115 ВПР и 13 хромосомных заболеваний плода, что суммарно составило 2,0% от числа прошедших скрининг. 12 беременных женщин направлены на родоразрешение в федеральные медицинские центры г. Санкт-Петербурга.
Фактически выявление патологий различного рода и характера, определение у малыша до родов врожденных анатомических пороков развития, наследственных заболеваний, нарушение в развитии различных органов, выявление синдрома Эдвардса, Дауна, Патау и других хромосомных аномалий дают возможность родителям принимать решение о дальнейшем ходе беременности, имея полную информацию на руках. Роль акушера-гинеколога при этом заключается в объективном информировании родителей о прогнозе и перспективах, а решение о прерывании беременности принимает семья.
Успехи хирургии новорожденных внесли определенную коррекцию в тактику акушера-гинеколога: при многих пороках развития уже не дается однозначная рекомендация о прерывании беременности, поскольку появилась перспектива для успешного хирургического лечения и получения здорового и перспективного потомства.
Елена РАДИОНОВА, заместитель главного врача
ГОБУЗ «Областной клинический родильный дом»
